იშვიათი დაავადებები

იშვიათი დაავადებები ხასიათდებიან დაბალი სიხშირით (საშუალოდ 1 შემთხვევა 2000 მოსახლეზე) და ჰეტეროგენულობით. ვლინდება როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში. მოსახლეობის ინფორმირებულობა ამ პრობლემის შესახებ დაბალია; ცალკეული მათგანის დაბალი სიხშირის გამო,  არ წარმოადგენენ საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პრიორიტეტს, თუმცა იშვიათი დაავადებების შესახებ არსებობს პარადოქსი: „ერთის მხრივ,  თითოეული იშვიათი დაავადების სიხშირე მცირეა, თუმცა იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტთა საერთო რიცხვი დიდია, რასაც იშვიათი დაავადებების მრავალფეროვნება განაპირობებს: დღეისათვის 5000-დან 8000-მდე იშვიათი დაავადებაა ცნობილი.

 

იშვიათ დაავადებათა ზოგადი მახასიათებლები:

იშვიათი დაავადება:

  • დაავადება აღიარებულია იშვიათად, თუ მისი სიხშირე 2000 მოსახლეზე ერთს არ აღემატება;
  • მიმდინარეობის მიხედვით არის მძიმე ან ძალიან მძიმე, ქრონიკული მიმდინარეობის, ზოგჯერ გრძელდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე;
  • ევროგაერთიანების 25 ქვეყენაში ამ დაავადებათა საერთო გავრცელება 30 მლნ-ს შეადგენს, რაც ნიშნავს, რომ აღნიშნულ რეგიონში მოსახლეობის 6-8% იშვიათი დაავადების მსხვერპლია.
  • 50% ვლინდება ბავშვთა ასაკში, დანარჩენ შემთხვევაში სიმპტომების გამოვლინების ასაკი განსხვავებულია: ზოგიერთი მათგანი შესაძლოა იყოს თანდაყოლილი, ან გამოვლინდეს მოზადრობაში ან მოზრდილობაში;
  • იწვევს სიცოცხლის ხარისხის დაქვეითებას და ხშირად ასეთ პაციენტებს დამუკიდებლად ცხოვრების (თვითმომსახურების) უნარი არ გააჩნიათ;
  • უკურნებელია, მათ მიმართ არ  არსებობს მკურნალობის ეფექტური საშუალებები; ზოგჯერ შესაძლებელია მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესების მიზნით;
  • მართვა ძალზე რთულია: ოჯახები აწყდებიან დიდ სირთულეებს ადექვატური მკურნალობის მიღწევის მიზნით;
  • იშვიათი დაავადება ხშირად პაციენტის და მისი ოჯახის იზოლაციის მიზეზი ხდება.
  •  აღსანიშნავია, რომ ბავშვთა ონკოლოგიური დაავადებების დიდი წილი იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება.
  • იშვიათი დაავადებების შემთხვევაში სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა მცირეა;
  • იშვიათი დაავადებების 80% ცნობილი გენეტიკური გენეზისაა (ვითარდება ერთი ან რამდენიმე გენური ან ქრომოსომული დარღვევის შედეგად); დანარჩენი 20% შესაძლოა გამოწვეული იყოს ინფექციური აგენტით, ალერგენებით, ქიმიური ნივთიერებით ან რადიაციული გამოსხივებით.

 

ცხოვრება იშვიათი დაავადების დიაგნოზით დაკავშირებულია მრავალ პრობლემებთან:

  • სწორი დიაგნოზის და ხარისხიანი ჯანდაცვის დაბალი ხელმისაწვდომობა;
  • იშვიათი დაავადებების შესახებ ინფორმაციის ნაკლებობა;
  • სამეცნიერო კვლევებსა და მტკიცებულებებზე დამყარებული გამოცდილების არ არსებობა;
  • სოციალური იზოლაციის, სტიგმის, დისკრიმინაციის მაღალი რისკი;
  • ძვირადღირებული წამლები და მკურნალობა;
  • არათანაბარი ხელმისაწვდომობა მკურნალობისა და მედიკამენტებისადმი.

 

საზოგადოებრი ჯანდაცვის ძირითადი პრიორიტეტები იშვიათი  დაავადებების მართვის თვალსაზრისით

      1.    „ბრძოლა აღიარების მიზნით“: იშვიათი დაავადებები რეალობაა

პოლიტიკოსებმა უნდა აღიარონ, რომ იშვიათ დაავადებას ჯანმრთელობის კრიტიკული  მნიშვნელობა გააჩნია 30 მილიონი ადამიანისთვის ევროგაერთიანების ქვეყნებში. შესაბამისი საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პოლიტიკის დანერგვის გზით ამ ადამიანთა მდგომარეობა შესაძლოა მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს.

      2.    საზოგადოების ინფორმირებულობის ამაღლება და შესაბამისი საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პოლიტიკის დანერგვა

საჭიროა, იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტებმა და საზოგადოებამაც რაც შეიძლება მეტი იცოდეს ამ დაავადებების შესახებ. იშვიათი დაავადების მქონე პირები არ უნდა იყვნენ საზოგადოებისგან იზოლირებულნი, სტიგმისა და დისკრიმინაციის მსხვერპლი.  

      3.    ეფქტური მკურნალობის ხელშეწყობა და ხელმისაწვდომობა

თითოეული იშვიათი დაავადების წამლებზე მოთხოვნილება იმდენად მცირეა, რომ ფარმაცევტული კომპანიები არ ინტერესდებიან ამ მიმართულებით და შეინიშნება ეფექტური მედიკამენტების მუდმივი დეფიციტი. ამასთან,იშვიათი დაავადების მქონე პირები ხშირად აწყდებიან არაადექვატურ მკურნალობასა და სოციალურ მომსახურებას, მკურნალობასთან დაკავშირებული ხარჯები ხშირად კოლოსალურად დიდია; საჭიროა ეკონომიური რეგულაციები და ალტერნატიული მიდგომები, რათა მოზიდულ იქნას საჭირო ინცენტივები სამეცნიერო კვლევების განხორციელების მიზნით, რათა დაგროვდეს მკურნალობისა და მართვის მეცნიერული საფუძვლები, რაც ხელმისაწვდომი იქნება ამ პრობლემის მქონე პაციენტთათვის.

იხილეთ უფრო ვრცლად: http://www.eurordis.org/about-rare-diseases

იშვიათი დაავადებების ნუსხა იხილეთ:

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index.html

 

იშვიათ დაავადებათა საერთაშორისო დღე 27.02.2015