ვილსონის დაავადება

ვილსონის დაავადება თანდაყოლილი პათოლოგიაა და იშვიათ დაავადებათა რიცხვს მიეკუთვნება.

ვილსონის დაავადების დროს ორგანიზმიდან სპილენძის გამოყოფა ფერხდება და თავის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებსა და თვალის ქსოვილებში გროვდება. ჭარბად დაგროვილი სპილენძი სიცოცხლისთვის საშიშ გართულებებს იწვევს დაშესაძლებელია ფატალური შედეგით - პაციენტის სიკვდილით დასრულდეს. ამავე დროს, დროული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა ავადმყოფის ცხოვრების ხარისხს მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს.

გავრცელება

ვილსონის დაავადება, ძირითადად 40 წლამდე ასაკის მქონე ადამიანებში,  აღმოსავლეთ ევროპაში, სიცილიასა და ზოგადად სამხრეთ იტალიაშია გავრცელებული; თუმცა ის შესაძლებელია დედამიწის ნებისმიერ რეგიონში შეგვხვდეს. 

მიმდინარეობა

დაავადება ხშირად წლობით, უსიმპტომოდ მიმდინარეობს და30 წლიდან ვლინდება; ამავე დროს, შესაძლებელია პირველმა სიმპტომებმა ბავშვებში, 4-5 წლის ასაკშიც იჩინოს თავი.   

სიმპტომები

ვილსონის დაავადების დროს, ღვიძლის დაზიანება  სხვადასხვა სიმძიმით (ჰეპატიტიდან - ციროზამდე) არის  გამოხატული. 

სიმპტომები 

  • ტკივილი მარჯვენა ფერდქვეშაარეში;
  • მუცლის შებერილობა, ასციტი (სითხე მუცლის ღრუში)
  • კანისა და სკლერების სიყვითლე;
  • სისხლიანი ღებინება;
  • ელენთის გადიდება;
  • ქვედა კიდურების შეშუპება.

 

      დარღვევები ნერვული სისტემის მხრივ 

  • კიდურების ანომალური პოზა;
  • ბოდვები;
  • სიარულისა და მეტყველების გაძნელება;
  • ემოციური და ქცევითი დარღვევები;
  • ნევროზები, ფობიები (შიშები);
  • უკონტროლო, შენელებული მოძრაობები;
  • ხელების ტრემორი (კანკალი);
  • დემენცია (ჭკუასუსტობა).

ვილსონის დაავადების დროს ხშირად ვითარდება: 

  • თირკმლის უკმარისობა;
  • ოსტეოპოროზი;

სპილენძის ჭარბი დაგროვების გამო, თვალის რქოვანას ირგვლივ მოყვითალო-მოოქროსფრო პიგმენტურირგოლი (კაიზერ- ფლეიშერის რგოლი) ფიქსირდება. 

რისკ-ფაქტორი

ვილსონის დაავადების გენის მატარებელ ორივე მშობელს დაავადებული  ბავშვის  გაჩენის 25% აქვთ; ასეთივეა ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების შანსი. 50% შემთხვევაში კი, ბავშვი გენის მატარებელი იქნება და ამ გენეტიკას საკუთარ შვილს გადასცემს. 

პრევენცია  

დიაგნოზის დროულად დასმის მიზნით პაციენტებს, რომელთა ოჯახის წევრებს ანამნეზში ვილსონის დაავადება აქვთ, აუცილებლად გენეტიკური ანალიზი უნდა ჩაუტარდეთ.

ასევე, მნიშვნელოვანიარაციონიდან სპილენძით მდიდარი საკვების ამოღება:

  • ღვიძლი
  • მოლუსკები;
  • შოკოლადი;
  • ჩირი;
  • სოკო;
  • კაკალი.

 

მკურნალობა

მკურნალობის მიზანს, გარკვეული მედიკამენტების საშუალებით ორგანიზმიდან ჭარბი სპილენძის გამოდევნა წარმოადგენს და მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება.  

 

წყარო: 

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000785.htm

Brewer GJ. Wilson's disease. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:chap 360.