დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე

21 მარტს დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღე 2006 წლიდან აღინიშნება. წელიწადის მესამე თვე და რიცხვი 21 დაუნის სინდრომის აღსანიშნავად შემთხვევით არ შერჩეულა: დაუნის სინდრომი ეს 21-ე ქრომოსომის ტრისომიაა.  

ცოტა რამ ისტორიიდან[i]

ინგლისელმა ექიმმაჯონ ლანგდონ დაუნმა (John Langdon Down) 1866 წელს აღწერა მდგომარეობა, რომელიც სხვადასხვა ადამიანებში მსგავსი ფიზიკური ნიშნებით ვლინდებოდა; აღნუსხა ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები და თვალების თავისებური, ირიბი ჭრილიდან გამომდინარე „მონღოლიზმი” უწოდა. საუკუნის შემდეგ, ფრანგმა გენეტიკოსმა ჟერომ ლეჯენმა აღმოაჩინა, რომ „მონღოლიზმი“ ქრომოსომული ანომალიის შედეგია და მას ქრომოსომის 21-ე წყვილში ერთით ზედმეტი ქრომოსომა განაპირობებს.

1965 წელს მონღოლი დეპუტატების თხოვნით, ტერმინი „მონღოლიზმი“ ჩანაცვლდა „დაუნის სინდრომით“.[ii] 

ადამიანები დაუნის სინდრომით

მოკლე კიდურები, თვალის ირიბი ჭრილი; პირის ღრუს ზომასთან შედარებით დიდი ენა; ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი; სახის ბრტყელი პროფილი; თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი; ხელისგულზე თავისებური ხაზი - დაუნის სინდრომის მქონე ინდივიდებისთვის დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნებია.

მსოფლიოში, ამ ნიშნებით ყოველწლიურად 3,000-დან 5,000–მდე ბავშვი იბადება.[iii]

რა იწვევს დაუნის სინდრომს?

ზოგჯერ, დედებს უჩნდებათ დანაშაულის გრძნობა; ფიქრობენ, რომ ამ სინდრომის მქონე პატარას დაბადება ორსულობისას რომელიმე მათმა ქმედებამ გამოიწვია. სინამდვილეში, სპერმა ან კვერცხუჯრედი განაყოფიერებამდე უკვე შეიცავს ზედმეტ 21-ე ქრომოსომას.

იყო პერიოდი, როდესაც დაუნის სინდრომის გამომწვევ მიზეზებს შორის სახელდებოდა რადიაცია, წამლების გადაჭარბებული დოზით მიღება, ვირუსული ინფექციები, თუმცა მეცნიერულად არ დამტკიცდა.

ჯერაც ბოლომდე არ არის შესწავლილი რა იწვევს დაუნის სინდრომს. თუმცა, არსებობს მოსაზრება, რომ დედის ასაკი გარკვეულ როლს თამაშობს: 20 წლის ასაკში 2,000-დან 1-ს, 35 წლის ასაკში კი 350-დან ერთს უჩნდება პატარა მსგავსი სინდრომით; რისკი დედის ასაკთან ერთად იზრდება.[iv]  

დაუნის სინდრომის ტიპები:  

დაუნის სინდრომის დროს ადამიანებს  46 ქრომოსომის ნაცვლად აქვთ 47 ქრომოსომა. თავის მხრივ, ეს  ქრომოსომული ცვლილება შესაძლოა, სხვადასხვა ტიპის იყოს:   

  • ტრისომია 21 - ყველაზე გავრცელებული ტიპი, გვხვდება შემთხვევათა 95%-ში. ამ ტიპის დაუნის სინდრომის დროს ორგანიზმის თითოეულ უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილი ნაცვლად ორისა.
  • ტრანსლოკაცია - გვხვდება შემთხვევათა მხოლოდ 3%-ში. ამ დროს, დამატებითი 21-ე ქრომოსომა მიბმულია მე-14, 21-ე ან 22-ე ქრომოსომაზე;  შედეგად, თითოეულ  უჯრედში სამი 21-ე ქრომოსომაა.
  • მოზაიციზმი - გვხვდება მხოლოდ 2%-ში. ამ დროს, ზოგიერთი  უჯრედი 47 ქრომოსომას შეიცავს, ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას, რაც  მოზაიკის მსგავს სურათს წარმოქმნის.[v]

მართალია, დაუნის სინდრომის სამივე ტიპი გენების დონეზე განვითარებული ცვლილებების შედეგია, მაგრამ ეს სულაც არ ნიშნავს, რომ მდგომარეობას მემკვიდრული ბუნება აქვს: მემკვიდრული ბუნება ახასიათებს მხოლოდ ტრანსლოკაციას და ისიც შემთხვევათა მხოლოდ 1%-ში. [vi] 

დაუნის სინდრომი დაბავშვის განვითრება 

დაუნის სინდრომის მქონე პატარები თანატოლებთან შედარებით ნელა ვითარდებიან და ჩამორჩებიან მათ სხვადასხვა უნარებში. უფრო გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს... სინდრომს, შესაძლოა, ჯანმრთელობის სხვადასხვა პრობლემებიც დაერთოს. თუმცა, ამ ჯერზე, მხოლოდ მხედველობის და სმენის პრობლემებზე შევჩერდებით: ამ სინდრომის მქონე პატარებში შორსმხედველობა და ახლომხედველობა საკმაოდ გავრცელებული პრობლემაა; 20-60%-ში ვითარდება სიელმე; ხშირია ქუთუთოების ანთება (ბლეფარიტი) და სხვა; რაც შეეხება სმენის პრობლემებს - არცთუ იშვიათად გვხვდება მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის სმენითი დარღვევები, რომელიც, შესაძლოა, გამოწვეული იყოს სასმენ მილებში გოგირდის ჭარბი ოდენობით არსებობით, ყურის ხშირი იფექციით, შუა ყურში სითხის დაგროვებით[vii]

რატომ სმენა და მხედველობა?

ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური განვითარება ბიოლოგიური და გარემო ფაქტორების ერთობლივი გავლენის შედეგია. სხვა სიტყვებით, გენეტიკა ტვინის მხოლოდ საწყის "სქემას" განსაზღვრავს, გარემოდან მიღებული გამოცდილება კი საბოლოოდ აყალიბებს მას.  სმენა და მხედველობა კი გარე სამყაროდან ინფორმაციის მიღების ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი საშუალებაა და, შესაბამისად, უდიდეს როლს თამაშობს ბავშვის განვითარებაში, სხვადასხვა ფსიქო-მოტორული უნარ-ჩვევების ჩამოყალიბებაში. ამგვარად, ეს სენსორული დარღვევები ძალიან ზღუდავს ბავშვის შესაძლებლობებს - განსაკუთრებით კი იმ ფონზე, როცა დაუნის სინდრომის მქონე პატარები ჩამორჩებიან თავიანთ თანატოლებს - და ხელს უშლის განვითარების პროცესს. [viii]

აუცილებელია დაუნის სინდრომის მქონე პატარების სპეციალისტებთან რეგულარული შემოწმება, რათა უმნიშვნელო დარღვევაც კი დროულად აღმოჩნდეს, და დროულად განხორციელდეს შესაბამისი ჩარევა, რამდენადაც თითოეულ დღეს გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს.

 



[viii] https://www.aapos.org/terms/conditions/45

 

დაუნის სინდრომი[i] 

დაუნის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც მშობლების სასქესო უჯრედების გაყოფის პროცესში წარმოშობილი დარღვევის შედეგად ნაყოფის უჯრედებში 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა ხვდება.  სწორედ ეს ზედმეტი ქრომოსომა განაპირობებს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელ სიმპტომოკომპლექსს.

მსოფლიოში, ყოველწლიურად საშუალოდ ყოველი 1000 ბავშვიდან 1 სწორედ აღნიშნული სინდრომით იბადება. მართალია, ჯერაც არაა საბოლოოდ დადგენილი დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები, თუმცა დადგინდა, რომ დედის ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი: მაგალითად 30 წლამდე ასაკში 800-დან ერთი,  ხოლო 45 წელზე მეტ ასაკში 50-დან 1-ია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი. თუმცა აქვე ხაზგასასმელია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე შვილი ქალს ნებისმიერ ასაკში შესაძლოა გაუჩნდეს.[ii]

როგორც ნებისმიერს, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს განსხვავებული შესაძლებლობები, ინტერესები და ხასიათი გააჩნიათ, თუმცა, მათთვის დამახასიათებელია გარკვეული გარეგნული ნიშნების მსგავსება.

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი რამოდენიმე საერთო ფიზიკური ნიშანი:

  • მოკლე კისერი და სახის ბრტყელი პროფილი
  • თვალების ირიბი ჭრილი
  • პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა
  • პაწაწინა თეთრი „ლაქები“ თვალის ფერად გარსზე
  • ერთი ღრმა ხაზი ხელისგულზე
  • კუნთთა დაბალი ტონუსი ან სუსტი სახსრები

.დაუნის სინდრომს თან შესაძლოა ჯანმრთელობის პრობლემები ახლდეს. მაგალითად, ამ სინდრომის მქონეთა 60-80%-ს აღენიშნება სმენის დეფიციტი; 40-45%-ს  გულის დაავადებები; ხშირია კუჭ-ნაწლავის და მხედველობის პრობლემები. სხვა მნიშვნელოვანი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც შესაძლოა ამ სინდრომს ახლდეს არის ალცჰეიმერის დაავადება, ეპილეფსიური დარღვევები, ლეიკემია.

დაუნის სინდრომი ინტელექტუალური შეზღუდულობით ხასიათდება, ბავშვებს ამ სინდრომით შედარებით გვიან უვითარდებათ ახალი უნარები, მაგალითად, გვიან იწყებენ სიარულს, ძნელად ითვისებენ ყოველდღიურ ჩვევებს, აქვთ მეტყველების სირთულეები, თუმცა თითოეულ მათგანს განსხვავებული შესაძლებლობები და უნარები გააჩნია. ამიტომ, ბავშვის მდგომარეობის დროული გაცნობიერება, მათი საჭიროებების გამოვლენა, ძლიერი მხარეების შეფასება და მის განვითარებაზე მუშაობის დაწყება ხელს უწყობს ამ ადამიანების პოტენციალის განვითარებას, რაც თავის მხრივ, სრულყოფილი ცხოვრების საფუძველია.

 



[i] http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html

[ii] http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Causes.aspx